Drep.Afrique

UNE MALADIE SI PEU CONNUE ET DÉLAISSÉE

Jean-Benoît Arlet, praticien hospitalier médecine interne, hôpital européen Georges Pompidou.
Centre national de référence de la drépanocytose.

A-/ Origine : une maladie génétique transmise par les deux parents

La drépanocytose ou anémie falciforme (sickle cell disease en anglais) est une maladie génétique autosomique récessive qui modifie la structure de l’hémoglobine dans les globules rouges.
L’hémoglobine normale est formée de 2 chaînes alpha et 2 chaînes béta. Dans la drépanocytose, la chaîne béta est remplacée par une chaîne dite S, ayant la capacité, dans certaines conditions de déformer le globule rouge qui vont boucher les vaisseaux sanguins.

Les sujets sans aucune mutation de l’hémoglobine sont dits AA. Les patients drépanocytaires sont SS (homozygotes) ou plus rarement S associé à d’autre mutations (S/C, S/béta-thalassémie…).

Les sujets AS sont « porteurs sains » ; ils sont non malades. Chez eux, cette mutation est un avantage sélectif de lutte naturelle contre le paludisme, ce qui explique que ce gène soit si fréquent dans les populations d’Afrique et Asie. La mutation est d’ailleurs apparue en Afrique il y a plus de 7000 ans. Ces sujets sains ignorent le plus souvent qu’ils portent ce « trait drépanocytaire ». Dans certains pays d’Afrique de l’Ouest (Mali, Bénin…), la prévalence des porteurs de la maladie est d’environ 25% de la population.

Figure 1 : Transmission génétique de la maladie : les deux parents doivent être porteurs.

Lorsque, dans un couple, le père et la mère sont porteurs AS, et qu’ils attendent un bébé, ils ont un risque sur 4 (25%) que ce bébé soit atteint de drépanocytose. Il faut bien rappeler ici que cette maladie est héritée forcément des deux parents, le père et la mère, qui sont tous les deux au minimum chacun porteur du gène de la drépanocytose.

B-/ Signes de la maladie : la maladie de la douleur

La maladie se manifeste dès l’enfance (1 à 2 ans) de façon très bruyante. Ainsi le diagnostic est assez facile et ne pose pas trop de problème. C’est une maladie du sujet jeune.
Cette maladie entraîne plusieurs complications :

  • une anémie chronique qui peut expliquer de grandes fatigues,
  • des crises brutales de douleurs osseuses ou abdominales atroces nécessitant idéalement un traitement par de la morphine par injection intraveineuse et très souvent une hospitalisation. Certaines crises peuvent être mortelles du fait d’une atteinte pulmonaire appelée syndrome thoracique aigu.
  • plus rarement des accidents vasculaires cérébraux, essentiellement chez l’enfant,
  • une susceptibilité accrue pour les infections, cause fréquente de décès,
  • des atteintes d’organe à plus long terme lié à l’obstruction chronique des vaisseaux. Elle sont plus sournoises car ne font pas mal. Atteinte des yeux (rétine), du rein, du cœur, du cerveau, des os. Ces complications font l’objet d’un dépistage systématique régulier pour permettre d’en prévenir l’aggravation par des traitements adaptés.

C-/ Traitement : assez simple

Traitement de la crise :
Morphine, hydratation, oxygène. En cas de crise grave : transfusions.

Traitement de fond :
1. Hydroxyurée : peu cher et très efficace pour diminuer les crises. Il est à prendre au long cours tous les jours (gellules ou comprimés).
2. Transfusions régulières tous les mois (efficace mais cher et problème pratique de réalisation de transfusions régulières)
3. Vaccinations larges et prise d’un antibiotique tous les jours jusqu’à 15 ans pour prévenir les infections.
4. L’organisation des soins et la formation des professionnels sont fondamentales pour une prise en charge optimale.

Traitement curatif : Greffe de moelle osseuse avec un donneur familial, thérapie génique: ces traitements prometteurs sont couteux et encore lourds car nécessitent l’utilisation de chimiothérapie. Ils sont réservés aux cas graves dans les pays industrialisés.

D-/ Mortalité : une véritable hécatombe en Afrique

L’espérance de vie a doublé en 20 ans dans les pays industrialisés notamment grâce à une meilleure prise en charge globale et des crises, la baisse des infections par une meilleure vaccination et l’utilisation d’antibiotiques au long cours, une bonne sécurité transfusionnelle, et l’utilisation de plus en plus large de l’hydroxyurée depuis 1995.
L’espérance de vie actuelle en France est d’environ 45/50 ans.
En Afrique, l’espérance de vie dépend beaucoup des pays mais se situe autour de 15 ans. Dans certains pays, il y a encore 90% de mort avant l’âge de 5 ans (contre 95 % d’enfant dépassant l’âge de 18 ans en France).
La drépanocytose est à l’origine d’environ 5 % des décès d’enfants de moins de cinq ans sur le continent africain ; la proportion passe 16 % dans certains pays d’Afrique de l’Ouest.

E-/ Epidémiologie

  • En Afrique

Un enfant naît avec la drépanocytose toutes les 2 minutes en Afrique.
Le nombre total précis de malades n’est pas parfaitement connu. Il se situe entre 10 et 15 millions de patients ce qui est colossal (équivaut à plus de la moitié du nombre de patients touché par le VIH en Afrique, largement mieux pris en charge). Malheureusement, beaucoup de ces enfants mourront avant de devenir adulte en Afrique du fait d’un accès insuffisant aux médicaments et à des professionnels bien formés.
Plus largement, la prévalence du trait drépanocytaire (porteur sain AS) atteint 10 à 40 % en Afrique équatoriale, alors qu’elle n’est que de 1 à 2 % sur la côte de l’Afrique du Nord et de moins de 1 % en Afrique du Sud. Il y a donc des centaines de millions de porteurs sains de cette maladie en Afrique.

  • En France

On estime à 27 000 le nombre de patients en France (comprenant les DOM-TOM), constitué pour moitié d’enfants et moitié adultes.
C’est devenu la maladie génétique la plus fréquente. Par ailleurs, cette maladie nécessite très souvent des hospitalisations avec des passages aux urgences pour gérer les terribles crises douloureuses (environ 25 000 hospitalisations/an).

En France métropolitaine, plus de la moitié des patients vivent en Ile-de-France. L’autre important lieu de vie des patients se situe aux Antilles. C’est un exemple unique en France de maladie aussi concentrée sur un territoire.
Les enfants drépanocytaires nés en France ne meurent heureusement plus, ce qui augmente actuellement de façon importante la population adulte, très réduite il y a encore 25 ans en France. Ces adultes arrivent pour une majorité, à surmonter le handicap, les préjugés et les douleurs et faire des études supérieures, travailler, fonder une famille, ….

  • Reste du monde

La maladie est très fréquente en Inde.
Environ 60 000 patients vivent en Europe avec la drépanocytose. La France a la plus grande incidence, elle est suivie en nombre de patients par l’Angleterre, la Grèce, l’Italie, la Belgique et l’Allemagne.
Elle est aussi un problème de santé publique au Brésil et aux USA où il existe plus de 100 000 patients. Le président Nixon avait, dans le début des années 1970, axé sa campagne présidentielle en direction de la population noire Américaine sur cette pathologie et tenu ensuite ses promesses ce qui a amélioré considérablement la prise en charge et l’espérance de vie de ces patients.

F-/ Problématiques et solutions

De façon étonnante, cette maladie bien que relativement fréquente, notamment en Afrique, est très peu connue des populations et des médecins.
C’est une maladie oubliée au sens propre du terme puisqu’elle ne figure même pas dans la longue liste « Programmes et projets » de l’OMS en 2018 (href=”http://www.who.int/entity/en”), qui en avait pourtant fait une priorité pour l’Afrique il y a presque 10 ans.

Dans les pays industrialisés, cela s’explique par un défaut de formation dans les études médicales, des associations de malades n’ayant pas assez de moyens humains et financiers, et une population touchée souvent en difficulté sociale (immigrés, milieux sociaux défavorisés, …) peu apte à faire entendre leur voix. Par ailleurs, il existe un caractère tabou de la maladie pour certaines familles.

En Afrique, la maladie reste encore très taboue. Dans l’esprit de certains, elle est liée à la sorcellerie. Cette maladie se prête bien à ce type d’interprétation avec des enfants ou jeunes adultes brutalement pris par le mal, hurlant et tordus de douleurs. Les familles cachent souvent leurs malades parce qu’elles considèrent la drépanocytose comme une malédiction.

Dans la plupart des pays, il n’y a pas de prise en charge des traitements comme pour le VIH. Ainsi, les patients et leurs familles doivent tout payer lors des crises : matériel de perfusion, les antalgiques, produits d’hydratation, les transfusions si nécessaires. L’hydroxyurée seul traitement de fond diminuant les crises douloureuses et la mortalité, simple d’utilisation (une prise par jour), très bien toléré et peu coûteux, est très peu prescrit faute de remboursement.

L’antalgie est mal maîtrisée. L’utilisation de la morphine est confinée aux hôpitaux militaires, produit très difficile à trouver dans les hôpitaux civils.

Les deux axes choisis par Drep.Afrique, la formation et le large accès à l’hydroxyurée semblent à de nombreux experts les solutions concrètes pour changer la face de la maladie en Afrique.